13三体综合征是什么意思

　　

13三体综合征是什么

 

　　13三体综合征是一种较为严重的染色体疾病。它也被称作 Patau 综合征，在儿科就诊中较为常见，多发群体为新生儿。
1960 年，Patau 等人首次发现这种疾病，并将其作为一种独特临床综合征的病因进行描述。13三体综合征是第二常见的常染色体病。

　　

13三体综合征的症状表现

 

　　患有 13 三体综合征的个体，通常会出现多种身体异常状况。比如存在心脏缺陷问题，大脑或脊髓也可能出现发育异常；眼睛往往非常小，或者发育不完善；还可能出现多余的手指或脚趾；唇部会有开口，有时嘴巴顶部也会出现开口；并且，患者的肌张力较弱。由于存在诸多危及生命的健康问题，许多患有 13 三体综合征的婴儿在出生后的头几天或几周内就会死亡，只有 5% - 10%的患儿能够活过第一年。

　　

13三体综合征的致病原因

 

　　该病症是由于部分或全部身体细胞中出现了额外的 13 号染色体拷贝，正常情况下人体细胞中的 13 号染色体应为 2 条拷贝，额外的遗传物质打破了正常的发育进程，进而引发了 13 三体综合征的各种特征。导致染色体出现这种异常情况的原因主要有以下几方面：

　　
 

　　
 

　　高龄孕妇：随着孕母年龄的增长，胎儿患 13 三体综合征的发病率会相应增加。

　　
 

　　遗传因素：一些染色体平衡易位的携带者，其后代患病风险也会上升。

　　
 

　　电离辐射：如受到 X 射线、电离辐射等影响。

　　
 

　　化学因素：接触某些化学药物，像抗代谢、抗癫痫药物等，以及农药、毒物，例如苯、甲苯、砷等。

　　
 

　　病毒感染：感染一些微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等。

　　
 

　　

13三体综合征是否会遗传

 

　　大多数 13 三体综合征病例并非遗传所致，而是在健康父母的卵子和精子形成过程中，发生了随机的细胞分裂错误，也就是不分离现象，使得生殖细胞的染色体数量出现异常。举例来说，一个卵子或精子细胞可能意外获得了一个额外的 13 号染色体。若这样异常的生殖细胞参与到孩子的基因构成中，孩子身体的每个细胞就都会多一条 13 号染色体。不过，易位 13 三体是可以遗传的。未患病的人可能在 13 号染色体和其他染色体之间发生遗传物质的重排，这种重排被称作平衡易位。因为没有 13 号染色体的额外物质，所以携带涉及 13 号染色体平衡易位的人，将额外物质传递给孩子的几率会增加。

　　

13三体综合征的治疗及预后情况

 

　　目前，针对 13 三体综合征尚无有效的治疗方法。治疗方案需根据患者的具体情况来制定，且取决于患者个人状况。治疗重点主要放在每个孩子出生时所面临的特定身体问题上。由于存在严重的神经系统问题或复杂的心脏缺陷，许多婴儿在出生后的最初几天或几周内很难存活下来。对于一些情况，可能需要通过手术来修复心脏缺陷或唇裂和腭裂；物理、职业和言语治疗则有助于患者的智能发育和体能改善。然而，大约 90%的 13 三体综合征婴儿在 1 岁以内就会死亡，即便有幸存活超过 1 年的儿童，通常也会因智力残疾、癫痫发作以及精神运动问题而存在严重的身体和智力障碍。

　　

13三体综合征与三代试管婴儿

 

　　鉴于目前并没有有效的方法和技术能够治疗染色体异常类疾病，那么有效规避 13 三体综合征的办法，就是在胎儿出生前杜绝染色体异常情况的发生，这可以通过三代试管婴儿技术来实现。三代试管婴儿技术中的 PGS 技术，能够针对囊胚的 23 对染色体数目和结构进行检测，通过分析对比，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良状况，从而准确判断并剔除染色体异常的胚胎；PGD 技术则是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能引发特定疾病的基因突变。
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